ABSTRACT
A paralisia periódica tireotóxica (PPT) é caracterizada por episódio recorrentes de fraqueza muscular, de intensidade variável, associada com hiperfunçäo tireodiana, atingindo, de forma muito preferencial, jovensasiáticos do sexo masculino. É associada, via de regra, com baixos níveis séricos de potássio e, frequentemente, desencadeada por exercícios físicos e ingestäo de carboidratos. Nós descrevemos um caso da doença em um jovem brasileiro, do sexo masculino e sem ascendência asiática, que se apresentou com um episódio de paralisia muscular e sem diagnóstico prévio de hipertireodismo. Foram encontrados níveis aumentados de T3, T4 e T4 livre e o TSH estava diminuido devido a um bócio tóxico difuso. A PPT deve ser considerada no diagnóstico diferencial de todos os episódios agudos de paralisia muscular em pacientes jovens mesmo em nosso país. A determinaçäo de potássio sérico e hormônios tiroideanos auxiliam o diagnóstico. O diagnóstico preciso é importante para o tratamento antitiroideano que evita episódio subsequentes de paralisia muscular
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Thyroid Crisis/physiopathology , Hyperthyroidism , Hypokalemia , Paralyses, Familial Periodic/complications , Potassium/therapeutic useABSTRACT
Relata-se o caso de um paciente de quatro anos, do sexo masculino, no qual, além de hipertireoidismo e paralisia periódica de tipo hipocalêmico, foi comprovada a existência de leucodistrofia metacromática pela dosagem de aril-sulfatase A no creme leucocitário e na biópsia do nervo sural
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Hyperthyroidism/complications , Leukodystrophy, Metachromatic/complications , Paralyses, Familial Periodic/complicationsSubject(s)
Adult , Humans , Hyperkalemia/complications , Hypertrophy/etiology , Leg/pathology , Male , Paralyses, Familial Periodic/complications , PedigreeABSTRACT
Se informa sobre doce miembros de una familia colombiana con esta rara enfermedad.El objeto es un paciente de 19 anos, quien presentaba debilidad muscular generalizada luego de exposicion al frio y a ejercicio intenso. Ocho miembros de la familia fueron estudiados directamente por el autor.Las caracteristicas clinicas fueron fascies inexpresiva, hipertrofia gemelar, debilidad muscular proximal, rigidez de las manos luego de exposicion al agua fria y paralisis generalizada con o sin exposicion al frio. Se describen asi mismo, las pruebas diagnosticas, la biopsia muscular y el tratamiento